多核苷酸重复扩增疾病，如亨廷顿舞蹈症（HD）和脊髓小脑共济失调17型（SCA17），是由编码蛋白质的基因中CAG三核苷酸序列的异常重复扩增而引起的神经退行性疾病。这类疾病一个共同的特点是广泛表达的致病蛋白选择性引起特异性脑区的退行性病变，但其具体分子机制尚不清楚。

    近日，中南大学湘雅医院神经内科、神经退行性疾病湖南省重点实验室唐北沙教授团队刘琼博士后和八年制医学博士研究生成思颖以共同第一作者身份，中南大学湘雅医院为第一完成单位，在国际权威期刊《Proceedings of the National Academy of Sciences》以论著形式在线发表了题为“Loss of Hap1sel ectively promotes striatal degeneration in Huntington diseasemice”原创性论文，揭示了HD特异性神经细胞死亡的分子机制。该工作是刘琼博士后和成思颖博士在暨南大学粤港澳中枢神经研究所李晓江教授、李世华教授的指导下完成的，李晓江教授为通讯作者。

    唐北沙教授团队与李晓江教授团队一直保持着合作关系，开展神经退行性疾病的发病机制研究。2020年2月，双方合作在国际权威期刊《Nature Communications》以论著形式在线发表了题为“Cerebellum-enrichedprote in INPP5A contributes to selective neuropathology in mouse model of Spinocerebellar ataxias type17”原创性论文，揭示了SCA17小脑浦肯野神经元选择性病变的分子机制。中南大学神经退行性疾病湖南省重点实验室助理研究员刘琼博士后为第一作者，中南大学湘雅医院为第一作者的第一单位，中南大学湘雅医院神经内科、神经退行性疾病湖南省重点实验室潘永诚助理研究员和暨南大学李世华教授为共同通讯作者。

    研究人员以经典的疾病小鼠模型为研究对象，采用分子生物学、神经生物学等多种方法，研究了脑区特异性蛋白在多核苷酸重复扩增疾病的神经元选择性病变中的作用，揭示了致病基因编码蛋白在神经元选择性病变中的分子机制，为该类疾病的治疗提供了新的治疗靶点。